La trisomie 21 à travers le temps

Au cours de cet article, nous allons voir que la trisomie 21 est présente dans le monde depuis très longtemps. Assimilée à une maladie mentale à l’origine ou encore à une malédiction, il a fallu plusieurs siècles avant que des médecins se penchent sur le sujet.

Les précurseurs de la recherche

La trisomie 21 est un handicap présent dans le monde depuis plusieurs siècles. Cependant la découverte de son mécanisme d’action est récente. En effet l’histoire nous montre que c’est le médecin français Jean Etienne Esquirol qui dépeint les signes cliniques de la trisomie 21 pour la toute première fois. Par la suite, en 1846 un autre médecin français nous décrit les signes cliniques de la trisomie 21. C’est le docteur Edward Seguin qui s’est inspiré des travaux de Jean Etienne Esquirol. Il est le premier à mettre l’accent sur le faciès de ces personnes.

Le premier nom de ce handicap : Le syndrome de down

A la même période, un médecin britannique du nom de John Langdon Down décrit cette maladie. Directeur d’un établissement accueillant des personnes différentes, il remarqua dans son étude que plusieurs d’entre elles avaient des similitudes. Il a décrit cette maladie avec beaucoup de justesse pour l’époque avec notamment beaucoup de particularités physiques et intellectuelles. A ce moment il parlait de mongolisme. Ces patients ayant des traits similaires à la populations des steppes de Mongolie. Dans son ouvrage il dresse un tableau clinique de la trisomie 21. C’est lui qui donna son nom outre-manche à la trisomie 21, qui est aussi appelé syndrome de Down. Il fut l’un des rares médecins à l’époque à croire en la capacité d’apprentissage de ces personnes.

Une avancé scientifique, la découverte de la trisomie 21

Le syndrome down ne trouva son origine que bien plus tard dans l’histoire. C’est à Paris, en 1959 que le docteur Jérôme Lejeune découvre la présence d’un troisième chromosome à la paire 21. Ce résultat est  le fruit d’un travail d’équipe. Le docteur Lejeune était accompagné du docteur Marthe Gautier et du professeur Raymond Turpin. Cette découverte était un premier pas pour une meilleure prise en charge de ce handicap. Une avancé génétique qui permettait de faire le lien avec la déficience intellectuelle. Le monde en 1959 connaissait enfin la cause de cette maladie.  Par la suite, l’étude de ce chromosome 21 permis d’expliquer de nombreux symptômes. Cependant les travaux du professeur n’ont pas eu immédiatement l’effet escompté. Malheureusement, il a vu ses travaux utilisé dans le cadre du  dépistage prénatal avec l’interruption des grossesses pour les fœtus atteint de trisomie 21. Lui qui travaillait pour la guérison  de ses patients s’engage alors dans la lutte pour la vie. Il donna des conférences pour sensibiliser sur le handicap et la déficience intellectuelle. Il a créé une fondation qui porte son nom. Une fondation spécialisé dans la recherche et l’accompagnement de personnes porteurs de handicap.

La fondation Jérôme Lejeune a pour triptyque :

Chercher, Soigner et Défendre.